CLOVES-Syndrom Q85.9

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Synonym(e)

CLOVES-Syndrom; Hemihyperplasie- (multiple) Lipomatose-Syndrom; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Nävi; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Malformation - epidermale Naevi – Skelettanomalien; OMIM: 612918

Erstbeschreiber

Friedberg Hermann 1867

Definition

CLOVES ist das Akronym für ein segmentales Großwuchssyndrom (Überwuchssyndrom), „PIK3CA-related overgrowth spectrum“ (PROS), und ist durch folgende Symptome gekennzeichnet: Congenital Lipomatous Overgrowth, Vaskuläre Malformationen, Epidermaler Naevus, Skelettanomalien. 

Ätiopathogenese

Ursächlich sind Keimbahnmutationen im Mosaik im PIK3Ca-Gen das auf dem Chromosom 3q26.32 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für das PIK3-alpha-Protein.

Klinisches Bild

Besonders typisch ist ein rumpfbetonter Portweinnaevus (Naevus flammeus) gfls. kombiniert mit venösen vaskulären Malformationen

  • Kongenitaler umschriebener Großwuchs bes. der Füße, der im Laufe des Lebens zunimmt. Typisch ist die „Sandalenlücke“.
  • Lipomatose, Lipome v.a. am Stamm.
  • Knochenveränderungen, v.a. Skoliosen.
  • Epidermaler Naevus
  • Möglich sind Asymmetrie des Schädels, Epilepsie, Hemimegalenzephalie, Balkenmangel

Hinweis(e)

Zu den anderen Syndromen, die ein Überwachsen des Gehirns simulieren, gehört das Megalencephalie-Polydaktylie-Polymikrogyrie-Hydrocephalus-Syndrom (MPPH), bei dem Megalencephalie in Verbindung mit Anomalien der distalen Gliedmaßen wie postaxialer Polydaktylie und Hydrocephalus auftritt. Eine andere Krankheit die mit Megalencephalie und Hautmanifestationen einhergeht ist das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) (Sarma K et al. 2022).

Beispiel für die klinische Vielfalt des PIK3CA-bedingten Überwuchsspektrums (PROS) sind bekannt mit überlappende Merkmale des CLOVE-Syndroms (Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations Epidermal nevi and Skeletal abnormalities) und des MCAP-Syndroms (Megalencephaly-Capillary malformation Polymicrogyria) (Denorme P et al. 2018).  

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Denorme P et al. (2018) Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA)-related overgrowth spectrum: A brief report. Pediatr Dermatol 35:e186-e188.
  2. Eissing M et al.(2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome and Immune Dysregulation. Transl Oncol 12:361-367.
  3. Pilarski R et al. (2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview. Cancers (Basel)11:6
  4. Sarma K et al. (2022) Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome (MCAP): A Rare Dynamic Genetic Disorder. Cureus 14:e25123.

Disclaimer

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