Synonym(e)
Definition
Das CFI-Gen (CFI steht für „Complement Factor I“ ) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 4q25 lokalisiert ist. Das CFI-Gen kodiert eine Serinproteinase, die für die Regulierung der Komplementkaskade wesentlich ist. Das kodierte Präprotein wird gespalten. Die Spaltprodukte bilden sowohl eine schwere als auch eine leichte Kette, die durch Disulfidbindungen zu einem heterodimeren Glykoprotein verbunden sind. Dieses Heterodimer wirkt als Protease und ist in der Lage die Komplementkomponenten C4b und C3b (s.u. Komplementsystem) zu spalten und zu inaktivieren. Defekte in diesem Gen verursachen einen Komplementfaktor-I-Mangel, eine seltene, autosomal-rezessive Krankheit, die mit einer Anfälligkeit für pyogenen Infektionen einhergeht.
Allgemeine Information
Mutationen im CFI-Gen wurden mit einer Prädisposition für das atypische hämolytisch-urämische Syndrom in Verbindung gebracht, eine Krankheit, die durch akutes Nierenversagen, mikroangiopathische hämolytische Anämie und Thrombozytopenie gekennzeichnet ist. Weitere CFI-assoziierte Erkrankungen sind:
- Primäre C3-Glomerulonephritis
- Altersbedingte Makuladegeneration 13
Hinweis(e)
Die Trypsin-ähnliche Serinprotease spielt eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der Immunantwort, indem sie alle Komplementwege kontrolliert. Sie hemmt diese Wege, indem sie drei Peptidbindungen in der Alphakette von C3b und zwei Bindungen in der Alphakette von C4b spaltet und dadurch diese Proteine inaktiviert.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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