Synonym(e)
Definition
Das CD70-Gen ist ein Protein kodierendes Gen (CD70 Protein), das auf Chromosom 19p13.3 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das von dem CD70-Gen kodierte Protein ist ein Zytokin, das zur Familie der Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Liganden gehört. Der CD70/CD27-Signalweg spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung und Aufrechterhaltung der T-Zell-Immunität, insbesondere bei antiviralen Reaktionen.
Das Zytokin CD70 ist ein Ligand für TNFRSF27/CD27. Es ist ein Oberflächenantigen auf aktivierten, aber nicht auf ruhenden T- und B-Lymphozyten. Das Zytokin CD70 induziert die Proliferation kostimulierter T-Zellen, verstärkt die Bildung zytolytischer T-Zellen und trägt zur Aktivierung von T-Zellen bei. Es ist anzunehmen, dass dieses Zytokin auch eine Rolle bei der Regulierung der B-Zell-Aktivierung spielt, der zytotoxischen Funktion der natürlichen Killerzellen und der Immunglobulin-Synthese.
Klinisches Bild
Zu den mit CD70 assoziierten Krankheiten gehört:
- das Lymphoproliferative Syndrom Typ 3. Hierbei handelt es sich um ein seltenes autosomal rezessives Immundefizienzsyndrom (Kombinierte Immundefizienz/CID) das durch Mutation im CD70-Gen (602840) auf Chromosom 19p13 ausgelöst wird. Die Immundefizienz kennzeichnet sich durch eine erhöhte Anfälligkeit der B-Zellen für Infektionen mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV). Ghosh S et al. (2020) konnten an Hand der klinischen Daten von 49 Patienten aus 29 Familien (CD27, n = 33; CD70, n = 16) insgesamt 16 verschiedene Mutationen in CD27 bzw. 8 in CD70 identifizieren. Die Mehrheit der Patienten (90 %) war bei der Diagnose EBV positiv, jedoch hatten nur etwa 30 % der Patienten eine manifeste infektiöse Mononukleose. Lymphoproliferation und Lymphome waren die wichtigsten klinischen Manifestationen (70 % bzw. 43 %), und 9 der CD27-defizienten Patienten entwickelten eine hämophagozytische Lymphohistiozytose. 21 Patienten (43 %) entwickelten autoinflammatorische Merkmale wie Uveitis, Arthritis und periodisches Fieber (Ghosh S et al. 2020).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Abolhassani H et al. (2017) Combined immunodeficiency and Epstein-Barr virus-induced B cell malignancy in humans with inherited CD70 deficiency. J. Exp Med 214: 91-106.
- Ghosh S et al. (2020) Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency. Blood 136:2638-2655.
- Izawa K et al. (2017) Inherited CD70 deficiency in humans reveals a critical role for the CD70-CD27 pathway in immunity to Epstein-Barr virus infection. J Exp Med 214: 73-89.
