C2-Defizienz D84.1

Der C2-Mangel (-Defizienz) ist eine Störung, die zu einer Fehlfunktion des Immunsystems und damit zu einer Form von Immundefizienz führt. Der C2-Mangel ist die häufigste Form eines Komplementmangels (s.a. Komplementsystem).

Zu den klinischen Erscheinungen gehören Infektionen, die durch eingekapselte Bakterien (Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis) verursacht werden, wie Meningitis, Gonitis, Pneumonie oder Septikämie (Králíčková P et al. 2020). Weiterhin geht der Mangel an der C2-Mangel auch mit einem deutlich erhöhten Risiko (50% der Betroffenen- Cole et al. 1985) für die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen (systemischer Lupus erythematodes, Vaskulitiden). So entwickeln zwischen 10 und 20 % der Betroffenen mit C2-Defizenz einen SLE.

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Betroffen sind v.a. Säuglinge- und Kleinkinder. Seltener sind Jugendliche und Erwachsene.

Der Schweregrad der C2-Defizienz ist sehr unterschiedlich. Der Komplementdefekt und kann auch klinisch symptomlos verlaufen (s. Králíčková P et al. 2020).

Eine ursächliche Behandlung ist bisher nicht verfügbar. Eine prophylaktische Impfung und/oder eine langfristige Antibiotikaprophylaxe werden empfohlen.

Cole et al. (1985) stellten fest, dass etwa die Hälfte der betroffenen Patienten mit C2-Mangel eine Autoimmunerkrankung haben, am häufigsten:

• systemischer Lupus erythematodes
• Purpura Schönlein-Henoch
• Polymyositis.

Johnson et al. (1992) berichteten über 2 Familien mit C2-Mangel. Sie bezeichneten den Defekt in der ersten Familie als Typ I; es wurde kein C2-Protein synthetisiert. In der zweiten Familie schien eine selektive Blockade der C2-Sekretion vorzuliegen (Typ II). Die Messung der konventionellen hämolytischen Funktionsaktivität von C2 ergab keinen Unterschied zwischen den Defekten in den beiden Familien.

D'Cruz et al. (1992) beschrieben ein Geschwisterpaar mit homozygotem C2-Mangel, das eine kutane nekrotisierende Vaskulitis und ein Sicca-Syndrom entwickelte. Die Mutter litt an einer seropositiven rheumatoiden Arthritis.

Králíčková P et al. (2020) berichteten über 2 nicht verwandte Patienten. Der erste Patient litt in seiner Kindheit an einer rezidivierenden Otitis. Er erlitt eine Osteomyelitis, eine Meningitis mit Hörverlust und eine Pneumonie im Erwachsenenalter. Der zweite Patinet erlitt im Vorschulalter eine unkomplizierte Meningitis. Er wurde später wegen rezidivierender Infektionen der oberen Atemwege behandelt. Seine Schwester war völlig asymptomatisch. Bei allen Familienmitgliedern wurde molekulargenetisch die Deletion 28 bp (c.841-849+19del28) im C2-Gen bei allen in homozygoter Form nachgewiesen. Dies belegt die Variabilität der klinischen Manifestation bei homozygoten Trägern, die von asymptomatischen Fällen bis zu Patienten mit schweren Komplikationen reicht. Die Diagnose wird häufig erst im Erwachsenenalter gestellt.

1. Cole FS et al. (1985) The molecular basis for genetic deficiency of the second component of human complement. New Eng J Med 313: 11-16.
2. D'Cruz et al.(1992) Complement factor 2 deficiency: a clinical and serological family study. Ann Rheum Dis 51: 1254-1256.
3. Einstein LP et al. (1975) Biosynthetic defect in monocytes from human beings with genetic deficiency of the second component of complement. New Eng J Med 292: 1169-1171.
4. Johnson CA et al. (1992) Molecular heterogeneity of C2 deficiency. New Eng. J Med 326: 871-874.
5. Klemperer MR et al. (1966) Hereditary deficiency of second component of complement (C-prime-2) in man. J Clin Invest 45: 880-890.
6. Králíčková P et al. (2020) Inherited C2-complement deficiency: variable clinical manifestation (case reports and review). Vnitr Lek 66: 87-91.
7. Wahl R et al. (1979) C2 deficiency and a lupus erythematosus-like illness: family re-evaluation. (Letter) Ann Intern Med 90: 717-718.