Synonym(e)
Definition
Das BMPR2-Gen (BMPR2 ist das Akronym für: Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q33.1-q33.2 lokalisiert ist. Das BMPR2-Gen kodiert für ein Mitglied der Familie der transmembranen Serin/Threonin-Kinasen, die zu den Rezeptoren für das morphogenetische Knochenprotein (BMP) gehören.
Die Liganden dieses Rezeptors sind Mitglieder der TGF-beta-Superfamilie. BMPs sind an der endochondralen Knochenbildung und der Embryogenese beteiligt. Diese Proteine leiten ihre Signale durch die Bildung heteromerer Komplexe aus zwei verschiedenen Typen von Serin- (Threonin-) Kinase-Rezeptoren weiter: Typ-I-Rezeptoren mit etwa 50-55 kD und Typ-II-Rezeptoren mit etwa 70-80 kD. Mutationen in diesem Gen werden mit der primären pulmonalen Hypertonie (sowohl familiär als auch Fenfluramin-assoziiert), und mit der Autosomal-dominanten, pulmonalen venösen Verschlusskrankheit in Verbindung gebracht.
Allgemeine Information
Die Rezeptorproteine Bmpr2 und Acvr2a (s.u. Acvr2a-Gen) beeinflussen die Haarpigmentierung. Tierexperimentell ist nachweisbar, dass eine verringerte Aktivität von Bmpr2 und Acvr2 zu frühem Ergrauen führen (Han R et al. 2012).
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Kopernio
Kopernio- Han R et al. (2012) Apair of transmembrane receptors essential for the retention and pigmentation of hair. Genesis 50:783–800.
