ACVR2A-Gen

ACVR2A (ACVR2A steht für: Activin A Receptor Type 2A) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q22.3-q23.1 lokalisiert ist.

Das ACVR2A-Gen kodiert einen Rezeptor, der die Funktionen von Aktivinen (Aktivin A, Aktivin B und Inhibin A/Renlund N et al. 2007). vermittelt, die zur Superfamilie der transformierenden Wachstumsfaktoren (TGF-beta) gehören und an verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt sind.

Das kodierte Rezeptorprotein ist ein transmembraner Serin-Threonin-Kinase-Rezeptor, der Signale vermittelt, indem er heterodimere Komplexe mit verschiedenen Kombinationen von Typ-I- und Typ-II-Rezeptoren und Liganden in einer zellspezifischen Weise bildet. Die gebildeten Rezeptorkomplexe bestehen aus zwei Typ-II- und zwei Typ-I-Transmembrankinasen (Serin/Threonin-Kinasen). Die Typ-II-Rezeptoren phosphorylieren und aktivieren Typ-I-Rezeptoren, die autophosphorylieren und dann SMAD-Transkriptionsregulatoren binden und aktivieren. Der kodierte Typ-II-Rezeptor ist in erster Linie an der Ligandenbindung beteiligt und umfasst eine extrazelluläre ligandenbindende Domäne, eine Transmembrandomäne und eine zytoplasmatische Serin-Threonin-Kinase-Domäne.

Das ACVR2A-Gen wird mit der Anfälligkeit für Präeklampsie in Verbindung gebracht, einer schwangerschaftsbedingten Erkrankung, die zu mütterlicher und fötaler Morbidität und Mortalität führen kann. Zu den Krankheiten, die mit ACVR2A assoziiert sind gehört die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Tierexperimentell ist nachweisbar, dass eine verringerte Aktivität von Bmpr2 und Acvr2 zu frühem Ergrauen führen (Han R et al. 2012).

1. Han R et al. (2012) Apair of transmembrane receptors essential for the retention and pigmentation of hair. Genesis 50:783–800.
2. Renlund N et al. (2007) Activin receptor-like kinase-2 inhibits activin signaling by blocking the binding of activin to its type II receptor. J Endocrinol 195: 95-103.