BCL10-Gen

Synonym(e)

B Cell CLL/Lymphoma 10; B-Cell CLL/Lymphoma 10; B-Cell Lymphoma/Leukemia 10; Bcl-10; BCL10 Immune Signaling Adaptor; BCL10, Immune Signaling Adaptor; CARD-Containing Apoptotic Signaling Protein; CARD-Containing Molecule Enhancing NF-Kappa-B; CARD Containing Molecule Enhancing NF-KB; CARD-Containing Proapoptotic Protein; CARD-Like Apoptotic Protein; CARMEN; Caspase-Recruiting Domain-Containing Protein; CCARMEN; C-E10; CED-3/ICH-1 Prodomain Homologous E10-Like Regulator; Cellular-E10; Cellular Homolog Of VCARMEN; CIPER; CLAP; HCLAP; IMD37; Mammalian CARD-Containing Adapter Molecule E10; ME10

Definition

Das BCL10-Gen (BCL10 steht für „BCL10 Immune Signaling Adaptor“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1p22.3 lokalisiert ist. Das BCL10-Gen wurde primär durch seine Translokation bei MALT-Lymphomen (Mucosa-associated lymphoid tissue) identifiziert. Das alternative Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.

Allgemeine Information

Das von diesem Gen kodierte Protein spielt eine Schlüsselrolle sowohl bei der adaptiven als auch bei der angeborenen Immunsignalisierung,. Der BCL10 Immune Signaling Adaptor, interagiert mit anderen CARD-Domänen enthaltenden Proteinen. Er ist wirksam, indem er adaptive und angeborene Immunsignale stromabwärts der CARD-Domäne-enthaltenden Proteine CARD9, CARD11 und CARD14 kanalisiert, um NF-kappa-B und MAP-Kinase p38 (MAPK11, MAPK12, MAPK13 und/oder MAPK14) zu aktivieren, die die Expression von Genen stimulieren, die für pro-inflammatorische Zytokine und Chemokine kodieren (Ruland J et al. 2001).

Das Protein bildet einen Komplex mit dem MALT1 .Protein von dem bekannt ist, dass es bei MALT-Lymphomen transloziert wird. Hierbei wirken das MALT1-Protein und der BCL10 Immune Signaling Adaptor bei der Aktivierung von NF-kappaB synergistisch. Die Deregulierung eines der beiden Proteine kann zu demselben pathogenetischen Prinzip beitragen, der zur letztlich zur Bösartigkeit führt.

Zu den Krankheiten, die mit BCL10 assoziiert sind, gehören:

das Marginalzonenlymphom ( Mukosa-assoziierter lymphatischer Typ) (Xue L et al. 2003)
und
die Immundefizienz 37 (Torres JM 2014)

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio

Goel S et al. (2022) CARD9 Expression Pattern, Gene Dosage, and Immunodeficiency Phenotype Revisited. J Clin Immunol 42:336-349.
Torres JM (2014) Inherited BCL10 deficiency impairs hematopoietic and nonhematopoietic immunity. J Clin Invest 124:5239-5248.
Ruland J et al. (2001) Bcl10 is a positive regulator of antigen receptor-induced activation of NF-kappa-B and neural tube closure. Cell 104: 33-42.
Xue L et al. (2003) Defective development and function of Bcl10-deficient follicular, marginal zone and B1 B cells. Nature Immun 4: 857-865.