ACP5-Gen

Das ACP5-Gen (ACP5 steht für „Acid Phosphatase 5, Tartrate Resistant“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19p13.2. lokalisiert ist. Das ACP5-Gen kodiert ein eisenhaltiges Glykoprotein, das die Umwandlung von Orthophosphorsäuremonoester in Alkohol und Orthophosphat katalysiert. Es ist die basischste der sauren Phosphatasen und die einzige Form, die nicht durch L(+)-Tartrat gehemmt wird.

Die Tartrat-resistente saure Phosphatase (TRAP): Sie ist ein Mitglied der ubiquitär exprimierten Enzymfamilie der sauren Phosphatasen. Sie ist an der Dephosphorylierung von Osteopontin/Knochensialoprotein beteiligt. TRAP ist intrazellulär im lysosomalen Kompartiment lokalisiert. Weiterhin ist bekannt, dass TRAP auch von einigen Zelltypen, insbesondere von Osteoklasten, sezerniert wird. An der der Regulierung des Enzyms ist u.a. auch der intrazelluläre Eisengehalt beteiligt.

Vor fast 30 Jahren wurde TRAP in der Hämatologie als zytochemisches Markerenzym der Haarzellenleukämie bekannt. Physiologisch gesehen ist TRAP in erster Linie ein zytochemischer Marker von Makrophagen, Osteoklasten und dendritischen Zellen (Lamp EC et al. 2000).

Die Expression der Phosphatase scheint in bestimmten pathologischen Zuständen wie Morbus Gaucher, M. Hodgkin, Haarzell-Leukämie-erhöht zu sein.

Zu den Krankheiten, die mit ACP5 assoziiert sind, gehören:

• Spondyloenchondrodysplasia With Immune Dysregulation (SPENCDI; OMIM: 607944)

und

• Haarzell-Leukämie (Hairy Cell Leukemia - chronische lymphatische Leukämie, die durch eine übermäßige Produktion von B-Zellen die mikroskopisch haarig erscheinen.)

1. Lamp EC et al. (2000) Biology of tartrate-resistant acid phosphatase. Leuk Lymphoma. 39:477-484.
2. Menger H et al. (1989) Spondyloenchondrodysplasia. J Med Genet 26: 93-99.
3. Ramesh J et al. (2020) Characterisation of ACP5 missense mutations encoding tartrate-resistant acid phosphatase associated with spondyloenchondrodysplasia. PLoS One 15:e0230052.