Definition
Angeborener oder erworbener Mangel von Antithrombin III (wichtigster physiologischer Inhibitor der Blutgerinnung; nicht Vitamin K-abhängig) und damit verbundener Störungen der Gerinnungskaskade (insbes. fehlende Hemmung von Thrombin u. Faktor Xa).
Vorkommen/Epidemiologie
Häufiges Erbleiden, Inzidenz: ca. 1/5000 bis 1/2000 Einwohner. Prävalenz bei Patienten mit venösen Thromben oder Lungenembolie: 2-3,5%.
Auch interessant
Ätiopathogenese
- Kongenitale Form: Autosomal-dominant vererbte Mutation des Wibble oder Wobble Gens am 1q23-q25.1 Genlocus. Die Mehrzahl der Patienten ist bezüglich des abnormen Allels heterozygot. Mutationen des Wibble Gens sind eng mit stark vergrößertem Thromboserisiko in der 2.-3. Lebensdekade verbunden.
- Erworbene Form: Meist Folge einer inadäquaten Aktivierung der Gerinnungskaskade (u.a. disseminierte Verbrauchskoagulopathie, Hämolytisch-urämisches-Syndrom, Veno-occlusives Syndrom nach Knochenmarkstransplantation).
Manifestation
Homozygote: Oft bereits in der Neonatalperiode.
Heterozygote: Erste Thrombosen beim Jugendlichen oder jungen Erwachsenen (meist vor dem 45. LJ).
Lokalisation
Thrombosen bevorzugt: In tiefen Bein-/Beckenvenen, Mesenterialvenen, Pfortader; bei homozygoten Merkmalsträgern auch zerebral.
Klinisches Bild
Labor
Antithrombin III, Thromboplastinzeit, APTT, Fibrinogen und Thrombozytenzahl. S.u. Thrombophilie, hereditäre.
Differentialdiagnose
S.u. Thrombophilie.
Therapie
Bei erworbener Erkrankung: Therapie der Grunderkrankung. Falls erforderlich Infusion mit Antithrombin III (z.B. Atenativ). Initial: 50 IE/kg KG/Tag i.v., dann 30 IE/kg KG/Tag bis mindestens 80% des Normwertes erreicht sind.
Therapie mit Antikoagulantien, s.u. Cumarine, systemische u. Heparine, systemische.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Hegemann B et al. (2002) Livedoid vasculitis with ulcerations: the role of antithrombin III deficiency and its therapeutic consequences. Arch Dermatol 138: 841-842
- Konkle BA et al. (2003) Use of recombinant human antithrombin in patients with congenital antithrombin deficiency undergoing surgical procedures. Transfusion 43: 390-394
- Kupferminc MJ et al. (1999) Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy. N Engl J Med 340: 9-13
- Nowak-Gottl U et al. (2001) Risk of recurrent venous thrombosis in children with combined prothrombotic risk factors. Blood 97: 858-862
- Rey E et al. (2003) Thrombophilic disorders and fetal loss: a meta-analysis. Lancet 361: 901-918
- Strater R et al. (2002) Prospective assessment of risk factors for recurrent stroke during childhood - a 5-year follow-up study. Lancet 360: 1540-1545
Empfohlene Artikel
Weiterführende Artikel (4)
Embolie, arterielle; Heparine systemische; Thrombophilie, hereditäre; Venenthrombose tiefe der unteren Extremität;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer