Synonym(e)
ADFN; Albinism deafness syndrome; Margolis-Syndrom; Woolf-Dolowitz.-Aldous-Zipkrowski-Margolis-Syndrom
Definition
Sehr seltenes, wahrscheinlich X-chromosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Taubstummheit, Piebaldismus-ähnlicher Hypomelanose von Haut und Haaren, durchscheinender Iris. Bei Geburt ist die Haut meist völlig depigmentiert, später treten an Rumpf und Extremitäten rund-ovale, hyperpigmentierte Flecken auf.
Therapie
Symptomatisch. Textiler und physikalisch/chemischer Lichtschutz (LSF > 30, z.B. Anthelios, s.a. Lichtschutzmittel). Regelmäßige Kontrollen der Haut zum Ausschluss von malignen Tumoren. Genetische Beratung, s.a. Piebaldismus.
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Kopernio
Kopernio- Margolis E (1962) A new hereditary syndrome--sex-linked deaf-mutism associated with total albinism. Acta Genet Statist Med 12: 12-19
- Ziprkowski L, Krakowski A, Adam A, Costeff H, Sade J (1962) Partial albinism and deaf-mutism due to a recessive sex-linked gene. Arch Derm 86: 530-539
- Woolf CM et al. (1965) Congenital deafness associated with piebaldness. Arch Otolaryng 82: 244-250
- Zucchi I et al. (1999) Transcription map of Xq27: candidates for several X-linked diseases. Genomics 57: 209-218
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles