Synonym(e)
Definition
Das Tietz-Albinismus-Taubheitssyndrom (TADS) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine generalisierte Hypopigmentierung und eine angeborene, beidseitige, hochgradige sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.
Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die von Geburt an mit Hörverlust, heller Haut und hellem Haar einhergeht. Das Syndrom wird durch Veränderungen im MITF-Gen verursacht, die die Entwicklung der Melanozyten beeinträchtigen. Menschen mit Tietz-Syndrom werden mit weißem Haar und sehr blasser Haut geboren, wobei sich die Haarfarbe im Laufe der Zeit oft verdunkelt. Die Iris des Auges ist blau, und den Pigmentepithelzellen der Netzhaut fehlt das normale Pigment. Haut und Haare bleiben heller als bei anderen Familienmitgliedern, und die Haut brennt leicht in der Sonne. Das Syndrom wirkt sich auf das Innenohr aus und führt zu einem sensorineuralen Hörverlust. Es können Sehveränderungen auftreten, deren Auswirkungen auf das Sehvermögen jedoch unklar sind.
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Ätiopathogenese
Mutation des MITF-Gens, das auf Chromosom 3p14.1–p12.3 kartiert ist (MITF = Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor).
Weitere Assoziationen sind zu folgenden Genen beschrieben: OPN1SW (Opsin 1, Short Wave Sensitive), EDN3 (Endothelin 3), PAX3(Paired Box 3), SOX10(SRY-Box Transcription Factor 10), TYR (Tyrosinase), EDNRB (Endothelin Receptor Type B), TFEC (Transcription Factor EC), DCT (Dopachrome Tautomerase), KITLG (KIT Ligand).
Klinisches Bild
Differentialdiagnose
Hinweis(e)
Folgende Krankheiten stehen mit dem Tietz-Syndrom (und MIFT) eine genetische Assoziation:
- Mend Syndrom (EDNRB, MITF, PAX3, SOX10)
- Waardenburg-Syndrom (DCT, EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TFE3, TYR, TYRP1), Melanoakanthom (MITF, TYR)
- Melanoma, cutaneous malignant 8 (MITF, TYR)
- Pigmentiertes Basalzellkarcinoma (MITF, SOX10)
- Albinism, ocular, with late-onset sensorineural deafness (MITF, PAX3, TYR)
- Epithelioidzelliges Melanom (MITF, SOX10, TYR)
- Melanom der Zervix (MITF, SOX10, TYR).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Reed WB, Stone VM, Boder E, Ziprkowski L (1967) Pigmentary disorders in association with congenital deafness. Arch Derm 95: 176-186
- Smith SD et al. (2000) Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. J Med Genet 37: 446-448
- Tietz W (1963) A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am J Hum Genet 15: 259-264
- Tietz W (April 1960) Dominant albinism associated with deaf-mutism. Am Society of Humangenetics
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BADS-Syndrom; Melanoakanthom; MITF-Gen; Waardenburg-Syndrom (Übersicht); Zipkrowski-Margolis-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer