Synonym(e)
Karpo-tarsale Osteolyse Typ Winchester; OMIM: 277950
Definition
Sehr seltene, hereditäre Skelettdysplasie mit progredienter multifokaler Osteolyse, charakterisiert durch Kleinwuchs, umschriebene Hypertrichose, Hyperpigmentierungen über den Fingergrundgelenken, Gelenkdestruktionen, Hautverdickungen, Hypertrophie von Lippen und Gingiva (Makrulie), Makroglossie (inkonstant).
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiver Erbgang. Mutation im MMP14-Gen, die für die Matrix-Metallproteinase14 kodiert, ein Enyzm, das eine wiczhtige Funktion bei der Kollagensysnthese hat.
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Kopernio
Kopernio- Nabai H et al. (1977) Winchester Syndrome: Report of a case from Iran. J Cut Patho 4: 281–285
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles