RECQL4-Gen
Synonym(e)
ATP-Dependent DNA Helicase Q4; DNA Helicase, RecQ-Like Type 4; DNA Helicase, RecQ-Like, Type 4; EC 3.6.4.12; RecQ4; RECQ4; RecQ Helicase-Like 4; RecQ Like Helicase 4; RecQ Protein-Like 4; RTS
Definition
Das RECQL4-Gen (RECQL4 steht für „RecQ Like Helicase 4“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 8q24.3 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein ist eine DNA-Helikase, die zur Familie der RecQ-Helikasen gehört. DNA-Helikasen wickeln doppelsträngige DNA in einzelsträngige DNAs ab und können die Chromosomentrennung modulieren. Dieses Gen wird vor allem in Thymus und Hoden exprimiert.
Mutationen in diesem Gen werden mit den Rothmund-Thomson-Syndrom, dem RAPADILINO-Syndrom und dem Baller-Gerold-Syndrom in Verbindung gebracht.
Literatur
- Baller F (1950) Radiusaplasie und Inzucht. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl 29: 782-790.
- Cohen MM et al. (1996) Is there a Baller-Gerold syndrome? (Editorial) Am. J. Med. Genet. 61: 63-64.
- Gerold M (1959) Frakturheilung bei einem seltenen Fall kongenitaler Anomalie der oberen Gliedmassen. (Healing of a fracture in an unusual case of congenital anomaly of the upper extremities). Zbl. Chir. 84: 831-834.
- Kääriäinen H et al. (1989) RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations. In: American journal of medical genetics 33: 346–351.
- Lu H et al. (2011) Human RecQ Helicases in DNA Double-Strand Break Repair. Front Cell Dev Biol9:640755.
- Megarbane A et al. (2000) Overlap between Baller-Gerold and Rothmund-Thomson syndrome. Clin. Dysmorph. 9: 303-305.
- Siitonen HA et al. (2003) Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. In: Human Molecular Genetics 21: 2837–2844.