Synonym(e)
Congenital fascial dystrophy; Easterly-McKusick syndrome; Kongenitale Pseudosklerodermie; OMIM 228020; Stiff-man-Syndrom; Stiff-people-syndrome
Definition
Autosomal-dominant vererbte, sehr seltene hereditäre Bindegewebserkrankung, die zur flächenhaften Hautverhärtung, v.a. über den Gelenken führt. Die progrediente Hautverhärtung führt zu einer Steifigkeit der Extremitäten und des Rumpfes. Ursächlich liegt dem Syndrom eine Mutation im FBN1-Gen zugrunde (15q21.1), das für das Protein Fbrillin 1 kodiert.
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Klinisches Bild
Sklerodermieartige, steinharte, kutane Induration und Verbacken der Haut mit darunterliegenden Bindegewebsschichten, insbes. an Regionen mit großen Faszien. Bewegungseinschränkung insbes. der Kniegelenke oder der Hüftgelenke. Anfallsweise tetaniforme, sehr schmerzhafte Muskelkrämpfe.
Histologie
Nichtentzündliche Vermehrungen der Kollagenfasern mit massiv verbreiteter Dermis und Faszie.
Differentialdiagnose
Therapie
Versuch mit systemischen Glukokortikoiden und intensive Physiotherapie zur Gelenkmobilisierung.
Verlauf/Prognose
Selten Entwicklungsverzögerung, bedingt durch die Einschränkung der Lunge bei thorakalem Befall. Meistens nur milde Progression.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles