Definition
Seltene Erkrankung unbekannter Ätiologie mit progressiven, intermittierenden, schmerzhaften Muskelspasmen, Amenorrhoe, Skelettabnormitäten ggf. mit multiplen Frakturen, Malabsorption und (generaliserter) Alopezie.
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Klinik
- Dermatologisch relevant ist eine diffuse Alopezie, die das Kapillitium aber auch den ganzen Körper betreffen kann. Komplette Ausheilungen sind beschrieben.
- Im Vordergrund des klinischen Bildes stehen schwere, progrediente und schmerzhafte Muskelkrämpfe, die sich im Allgemeinen bereits im frühen Kindesalter manifestieren.
- Das Krankheitsbild ist weiterhin gekennzeichnet durch eine schwere Malabsortion mit (sekundären?) Skelettdeformitäten, die zu Störungen des Größenwachstums führen sowie endokrinologische Störungen.
Differentialdiagnose
Dermatomyositis; sonstige Kollagenosen (das Satoyopshi Syndrom ist serologisch negativ! Keine Auto-AK).
Therapie
Durch Pädiater. Muskelkrämpfe scheinen sich unter mittelhohen Dosen von Glukokortikoiden (Prednisolon 60 mg/m2 KO) zu bessern. Therapie der Muskelkrämpfe mit Amytriptilin (25 mg/Tag).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Dermatomyositis juvenile;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles