Synonym(e)
Fucosidosis; Pseudo-Hurler-Syndrom
Definition
Sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Speicherkrankheit durch Fehlen des lysosomalen Enzyms alpha-L-Fukosidase.
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Ätiopathogenese
Mutation des FUCA2 Gens, das die alpha-L-Fucosidase kodiert. Das Gen wird auf Chromosom 1p34 kartiert.
Klinisches Bild
Faziale Dysmorphien, Wachstumsverzögerungen, Organomegalien, Dysostosis multiplex, neurologische Störungen und Korneaeintrübungen sowie vaskuläre Veränderungen der Retina. Kochsalzkonzentration im Schweiß ist erhöht.
Nach klinischen Gesichtspunkten werden 3 Formen unterschieden:
- Typ I: Bevorzugt neurologische Symptomatik.
- Typ II: Bevorzugt Skelettbefall.
- Typ III: Zeigt Angiokeratome (von denjenigen des M. Fabry nicht zu unterscheiden).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Beta-Mannosidose; FUCA2-Gen; Fucosidosis; Lysosomale Speicherkrankheiten; Pseudo-Hurler-Syndrom; Sphingolipidosen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles