Nagel-Patella-Syndrom Q87.23

Nägel: Anonychie, Hyponychie, Onychoschisis, dreieckige Lunula. Befallen sind vor allem Daumen- und Zeigefingernägel; Zehennägel sind fast immer normal.

Knochen und Gelenke: Aplasie oder Hypoplasie mit Subluxation der Patella, Hypoplasie des Radiusköpfchens, Subluxation des Radius, exostosenartige Beckenhörner (Fong'sches Symptom), Skapulahypoplasie, Skoliose, Genu valgum, Pes equinovarus.

Urogenitalsystem (40ige Beteiligung): Nierendysplasien, Ureterduplikation, nephrotisches Syndrom, Goodpasture-Syndrom, Nierenversagen, chronische Pyelonephritis.  

Augen: Heterochrome Iris, Glaukom, Mikrokornea.

Nierenbiopsie: Verdickung der glomerulären Basalmembran durch Kollagenfibrillen.

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