Synonym(e)
Anonychia-Ectrodactyly; Ectronychia syndrome
Definition
Wahrscheinlich zum Formenkreis der Ektodermaldysplasien zählendes Krankheitsbild mit der Kombination von Nageldefekten und Handfehlbildungen.
Die Abgrenzung als eigenständige Entität vom EEC-Syndrom wird von einigen Autoren angezweifelt.
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominant erbliche Störung mit variabler Expressivität, aber vollständiger Penetranz.
Klinisches Bild
Nageldys- und -aplasien von Zeige-, Mittelfinger und Daumen. Zehennägel zeigen ähnliche Defekte. Symphalangie der terminalen Interphalangealgelenke nagelloser Finger; fehlende Streckfalten über den terminalen Interphalangealgelenken. Asymmetrisches Fehlen einzelner Finger, meist sind mediale Fingerstrahlen betroffen; Syndaktylie; Polydaktylie (meist postaxial), Zehen in ähnlicher Weise betroffen; keine weiteren Skelettdysplasien.
Differentialdiagnose
Nagel-Patella-Syndrom, Amnionbanddefekte, popliteales Pterygium-Syndrom ( Fèvre-Languepin-Syndrom).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Lees DH, Lawler SD, Renwick JH, Thoday JM (1957) Anonychia with ectrodactyly: clinical and linkage data. Ann Hum Genet 22: 69-79
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Ectronychia syndrome;Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles