Synonym(e)
Definition
Zu den multiplen endokrinen Neoplasien gehörendes Krankheitsbild (OMIM 171400) mit einer Kombination von Phäochromozytom (evtl. bilateral), medullärem Schilddrüsenkarzinom, und evtl. Nebenschilddrüsenadenom, kutanem Lichen amyloidosus und Morbus Hirschprung assoziiert.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbt; Mutation des RET-Proonkogens, einem für eine Transmembran-Tyrosinkinase kodierenden Gen, das auf dem Chromosom 10q11.2 kartiert ist.
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Kopernio
Kopernio-
Breza J Jr et al. (2018) Multiple endocrine neoplasia 2A (MEN 2A) syndrome. Bratisl Lek Listy119:120-125.
-
Mathiesen JS et al. (2022) Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 79:163-179
- Sipple JH (1961) The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. Am J Med 31: 163-166
- Verga U et al. (2003) Frequent association between MEN 2A and cutaneous lichen amyloidosis. Clin Endocrinol (Oxf) 59: 156-161
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Verweisende Artikel (6)
Lichen amyloidosus; MEN Typ IIa; Multiple endokrine Adenomatose Typ IIa; Multiple endokrine Neoplasien; RET-Onkogen; Tumordispositionssyndrome monogen erbliche, Hautveränderungen (Übersicht);Weiterführende Artikel (5)
Lichen amyloidosus; Multiple endokrine Neoplasien; Phäochromozytom; RET-Onkogen; Tyrosinkinasen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles