Synonym(e)
Acroosteopathia ulcero-mutilans familiaris; Akrodystrophie primäre neuropathische; Akrodystrophie primär neuropathische; Akroosteolyse familiäre; Familiäre Akroosteolyse; Hereditäre sensible Neuropathie Typ I; HSN Typ I; Kongenitale sensorische Neuropathie; Morbus Thevenard; Morbus Thévenard; Nélaton Syndrom; Neuropathie kongenitale sensorische; OMIM 162400; OMIM 613640; Primäre neuropathische Akrodystrophie; Thevenard-Syndrom; Thévenard-Syndrom
Definition
Degeneration der peripheren Nerven der hinteren Rückenmarkswurzeln ungeklärter Ursache mit konsekutiver Polyneuropathie und Auftreten schmerzloser, tiefer Ulzerationen an Füßen und Händen.
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominanter Erbgang, geringe Penetranz, variable Expressivität. Diskutiert werden u.a. Mutationen am 9q22 Genlokus (SPTLC1-Gen). Andere Familien sind mit Mutationen des Genlokus 14q24.3 (SPTLC2-Gen) assoziiert worden. Beide Mutaionen führen zu unterschiedlichen Defektvarianten des Enzymes Serin-Palmitoyltransferase (SPT).
Klinisches Bild
Symmetrisch angeordnete, strumpfförmige Empfindungsstörung für Schmerz, Temperatur und Berührung, gelegentlich Pyramidenzeichen (Babinski positiv). Häufig abgeschwächte Sehnenreflexe. Schmerzlose Ulzera, zunächst meist ein-, später beidseitig, v.a. an druckbelasteten Arealen. Akrozyanose und Schwellung von Fingern und Zehen. Akroosteolysen, Osteoporose, evtl. Muskelatrophien, Senkfüße, Spreizfüße.
Differentialdiagnose
Syringomyelie, Acropathia ulcero-mutilans non-familiaris, Tabes dorsalis, Lepra, Polyneuropathien (Alkohol, Diabetes mellitus, Vitamin B1-Mangel); HSN Typ II;
Therapie
Symptomatisch: Vermeidung örtlicher mechanischer Reize und Druckstellen (z.B. orthopädische Schuhe), Anleitung zur täglichen genauen Selbstuntersuchung auf kleinste Verletzungen, Behandlung der Ulzera mit antiinfektiösen und wundheilungsfördernden Substanzen, s.u. Wundbehandlung. Zusammenarbeit mit Neurologen und Orthopäden.
Verlauf/Prognose
Langsam progredienter Verlauf, meist relativ gutartig (keine ausgeprägten Verstümmelungen).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
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Acroosteopathia ulcero-mutilans familiaris; Acropathia ulcero-mutilans non-familiaris; Akrodystrophie, primäre neuropathische; Akrodystrophie, primär neuropathische; Akroosteolyse; Akroosteolyse, familiäre; Alkohol Hautveränderungen; Malum perforans; Neuropathie, kongenitale sensorische; SPTLC1-Gen; ... Alle anzeigenWeiterführende Artikel (10)
Acropathia ulcero-mutilans non-familiaris; Akrozyanose; Lepra (Übersicht); Malum perforans; SPTLC1-Gen; SPTLC2-Gen; Syringomyelie, Hautveränderungen; Tabes dorsalis; Ulkus der Haut (Übersicht); Wundbehandlung;Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles
