Synonym(e)
Definition
Das SPTLC2-Gen (Serine Palmitoyltransferase Long Chain Base Subunit 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 14q24.3 lokalisiert ist. Das Gen kodiert eine langkettige Basenuntereinheit der Serin-Palmitoyltransferase. Diese Transferase besteht aus zwei verschiedenen Untereinheiten. Das Enzym ist das Schlüsselenzym der Sphingolipid-Biosynthese.
Zu den Krankheiten, die mit SPTLC2 assoziiert sind, gehören die Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ II sowie die Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ I.
Zu den beeinflussten Stoffwechselpfaden gehören der Sphingolipid-Metabolismus (REACTOME) und der Sphingolipid-Metabolismus. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist SPTLC3.
Allgemeine Information
Die Serin-Palmitoyltransferase katalysiert die Pyridoxal-5-Primphosphat-abhängige Kondensation von L-Serin und Palmitoyl-CoA zu 3-Oxosphinganin. Das mit LCB1/SPTLC1 gebildete Heterodimer bildet den katalytischen Kern des Enzymkomplexes. Die Zusammensetzung des Serinpalmitoyltransferase (SPT)-Komplexes bestimmt die Substratpräferenz.
Der SPTLC1-SPTLC2-SPTSSA-Komplex zeigt eine starke Präferenz für C16-CoA-Substrat.
Der SPTLC1-SPTLC2-SPTSSB-Komplex zeigt eine Präferenz für C18-CoA-Substrat.
Der Enyzmkomplex spielt eine wichtige Rolle bei der de novo Sphyngolipid-Biosynthese, die für die Adipogenese entscheidend ist.
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Kopernio
Kopernio- Suriyanarayanan S et al. (2016) The Variant p.(Arg183Trp) in SPTLC2 Causes Late-Onset Hereditary Sensory Neuropathy. Neuromolecular Med 18:81-90
