Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloida Q81.2

Mutation des COL7A1-Gens, das auf dem Chromosom 3p21.3 kartiert wird. Die Mutation führt zu einer reduzierten oder fehlenden Synthese von Kollagen Typ VII.

Tierexperimentell war bei Kollagen-VII-defiziente Mäusen nachweisbar, dass diese vermindert das Protein Cochlin bilden. Dies wiederum führt zu einer erhöhten bakteriellen Besiedlung von Wunden. 

• Subepidermale Blasenbildung.
• Elektronenmikroskopisch: Dermolytische Blasenbildung unterhalb der Lamina densa. Verminderte Anzahl von normalen oder rudimentären Verankerungsfibrillen.

• Antiseptische Lösung wie Octenidin (z.B. Octenisept), Chinolinol-Lösung (z.B. Chinosol 1:1000), R042 oder Kaliumpermanganat-Lösung (hellrosa) zur Vermeidung von Sekundärinfektionen.
• Vermeidung von mechanischen Reizen und Druckstellen an der Haut, vitamin- und mineralstoffreiche Kost.

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2. Horn HM, Tidman MJ (2002) The clinical spectrum of dystrophic epidermolysis bullosa. Br J Dermatol 146: 267-274
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