Chromosomendeletion

Bei der Deletion geht eine Nukleinbase oder ein Abschnitt aus dem DNA-Strang verloren. Interstitielle Deletion bedeutet Bruchstückverlust innerhalb eines Chromosoms im Gegensatz zur terminalen Deletion, bei der Endabschnitte eines Chromosoms verloren gehen. 

Als Folge kann nach der Translation aus der mRNA ein fehlerhaftes Protein entstehen. Wird ein ganzes Codon/Basentriplett entfernt, entsteht höchstwahrscheinlich ein fehlerhaftes Protein, da eine Aminosäure fehlt. Betrifft die Deletion nur ein einziges Basenpaar, so spricht man auch von einer Punktmutation.