Chromosomenaberrationen

Veränderung der Chromosomenstruktur durch Verlust, Austausch oder Verdopplung von Segmenten, wobei beide Chromatiden eines Chromosoms betroffen sind. Chromosomenaberrationen entstehen mit Ausnahme der Defizienzen (Verlust von Chromosomen-Endstücken) durch illegitimes, d.h. an nicht homologen Stellen erfolgendes Crossing over (z.B. nach Strahlenbelastung, durch chemische Mutagene). Crossing over führt zu Deletion (Verlust eines Mittelstücks), Inversion (Austausch der beiden Enden) oder Bildung von Ringchromosomen.

Große Änderungen bei den Chromosomen werden als strukturelle Chromosomenaberrationen oder auch Chromosomenmutationen bezeichnet.  

Vier verschiedene arten von Chromosomenmutationen sind möglich:

• Duplikation: Größere Abschnitte des Chromosoms werden mehr als einmal kopiert, wodurch das Chromosom erheblich länger wird. Eine Duplikation eines Teils des Chromosoms 15 führt zu einer Form des Autismus. 
• Inversion: Ein Teil des Chomosoms wird herausgeschnitten und in falscher Richtung wieder eingefügt. Dies führt zu einer umgekehrten Reihenfolge der Gene. Betrifft die Inversion das Zentromer, bezeichnet man sie als perizentrisch, liegt sie außerhalb des Zentromers, als parazentrisch. 
• Deletion: Große Abschnitte des Chromosoms gehen verloren
• Translokation: Teile zwischen nichthomologen Chromosomen werden vertauscht.