Definition
Sehr seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Dysplasien der Abkömmlinge des Ektoderms und Mesoderms. Klinisch zeigt sich Polydaktylie, gelegentlich Syndaktylie an den unteren Extremitäten, missgestaltete Fingernägel: Nagelplatte oft nur andeutungsweise angelegt, auch Anonychie, Klein- oder Zwergwuchs wie bei Chondrodystrophie: Verkürzung der langen Röhrenknochen, Deformierung der distalen und proximalen Epiphysen, Mikrocheilie, begrenzt auf das Mittelstück der Oberlippe, Fehlen der oberen äußeren Schneidezähne u.a.
Differentialdiagnose
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles