Bazex-Dupré-Christol-Syndrom Q82.8

Seltenes (aktuell sind weltweit etwa 20 Familien beschrieben) X-chromosomal-dominant vererbtes Syndrom mit seit der Geburt bestehender generalisierter Hypotrichose, diffuser Alopezie v.a. des Scheitel- und Temporalbereichs, Atrophodermia vermiculata mit Betonung von Hand- und Fußrücken und frühzeitiger Entwicklung multipler Basalzellkarzinome. Seltener sind  faziale Hyperpigmentierungen und Trichoepitheliome.  Evtl. Hypohidrose bis Anhidrose. S.a.u. Rombo-Syndrom.

Sehr selten finden sich Zeichen einer atopischen Diathese, Keratosis pilaris, Ichthyose, Arachnodaktylie, Osteochondritis, Schwerhörigkeit und Lernprobleme.

Beschrieben sind in 2 von 6 betroffenen Familien Mutationen im ACTRT1- Gen (Bal E et al. 2017), das für das Actin-related protein T1 (ARP-T1) kodiert. ARP-T1 bindet direkt an den GLI1 Promoter, wodurch die GLI1-Expression supprimiert wird. Hierdurch kommt es zu einer Aktivierung des Hedgehog pathway (s.a. Basalzell-Naevus-Syndrom). 

Milien: Säuglingsalter oder in der Neonatalperiode. Basalzell-Karzinome treten bei 40% der Patienten zwischen meist während des zweiten und dritten Lebensjahrzehntes auf.

Die Hypotrichose betrifft den Kopf und manchmal die Augenbrauen.

Milien treten v.a. im Gesicht auf.

Basalzell-Karzinome treten v.a. im Gesicht auf.

Hypotrichose, Hypohidrose, Milien und früh sich manifestierende Basalzell-Karzinome. Oft besteht eine follikuläre Atrophodermie (v.a. an Hand- und Fußrücken, an den Streckseiten von Ellenbogen und Knien und im Gesicht). Weitere Merkmale des Syndroms sind Basalzell-Hamartome und Trichoepitheliome.

Sehr selten finden sich Zeichen einer atopischen Diathese, Keratosis pilaris, Ichthyose, Arachnodaktylie, Osteochondritis, Schwerhörigkeit und Lernprobleme.

1. Bal E et al. (2017) Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of
2. Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas. Nat Med 23:1226-1233. 
3. Bazex A, Dupré A, Christol B (1966) Atrophodermie folliculaire, proliférations baso-cellulaires et hypotrichose. Ann Dermatol Syphiligr (Paris) 93: 241-254
4. Buxtorf K et al. (2001) Bazex syndrome. Dermatology 202: 350-352
5. Gill D et al. (2001) Bullous lesions in Bazex syndrome and successful treatment with oral psoralen phototherapy. Australas J Dermatol 42: 278-280
6. Plosila M, Kiistala R, Niemi KM (1981) The Bazex syndrome: Follicular atrophoderma with multiple basal cell carcinoma, hypotrichosis and hypohidrosis. Clin Exp Dermatol 6: 31-41