Synonym(e)
Actin Related Protein T1; Actin-Related Protein T1; AIP1; ARIP1; Arp-T1; ARPT1; ARP-T1; HSD27; KIAA0705
Definition
Das ACTRT1-Gen (ACTRT1 steht für Actin Related Protein T1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom Xq25 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das ACTRT1-Gen kodiert ein Protein, das mit dem Zytoskelettprotein Beta-Actin verwandt ist. Dieses Protein ist ein Hauptbestandteil des Kelchs in der perinukleären Theca der Spermienköpfe von Säugetieren und hat daher wahrscheinlich eine Funktion bei der Spermatidenbildung. Dieses Gen ist intronlos und ähnelt einem verwandten Gen, das sich auf Chromosom 1 befindet.
Zu den Krankheiten, die mit ACTRT1 assoziiert sind, gehören:
- das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
Das kodierte Protein reguliert negativ die Hedgehog (SHH)-Signalübertragung.
Bindet an den Promotor des SHH-Signalvermittlers GLI1 und hemmt dessen Expression.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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