Definition
Hereditäre, durch pathologische Veränderungen der Aspartylglucosaminidase verursachte lysosomale Speicherkrankheit (Sphingolipidose).
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Vorkommen/Epidemiologie
Gehäuft in Finnland; nur sporadisch in Zentraleuropa oder Nordamerika beschrieben.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Aspartylglucosaminidase, der auf dem Genlokus 4q32-q33 kartiert ist. Pathogenetisch liegt ein Aktivitätsmangel des lysosomalen Enzyms Aspartylglucosaminidase (Exoglykosidase) vor, mit konsekutiver Ablagerung von Glykoproteinen in den Lysosomen der Zellen der Gefäßintima sowie der neuronalen Gewebe.
Klinisches Bild
Demenz bereits in früher Kindheit. Kleinwuchs, grobe Gesichtszüge, Cutis laxa, Hernien, Neigung zu rezidivierenden Luftwegsinfekten, Arthritiden. Vakuolisierte Lymphozyten und Speicherzellen im Knochenmark. Selten Auftreten von Angiokeratomen. S.a. Angiokeratoma corporis diffusum.
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Kopernio
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Sphingolipidosen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles