Synonym(e)
Definition
IL12RB1 (IL12RB1 steht für „Interleukin 12 Receptor Subunit Beta 1“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 19p13.11 lokalisiert ist. Das vom IL12RB1-Gen kodierte Protein ist ein Transmembranprotein vom Typ I, das zur Superfamilie der Hämopoietinrezeptoren gehört. Dieses Protein bindet mit geringer Affinität an Interleukin 12 (IL12) und ist vermutlich Teil des IL12-Rezeptorkomplexes. Das Protein bildet ein Disulfid-verknüpftes Oligomer, das für seine IL12-Bindungsaktivität erforderlich ist.
Es konnte nachgewiesen werden, dass die Koexpression dieses und des IL12RB2-Proteins zur Bildung von funktionellen, hochaffinen Rezeptoren für IL12 führen. Diese sind für die IL12-abhängige Signalübertragung notwendig. Die Mutationen in diesem Gen beeinträchtigen die Entwicklung von Interleukin-17-produzierenden T-Lymphozyten und führen zu einer erhöhten Anfälligkeit für Mykobakterien- und Salmonelleninfektionen.
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Kopernio
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