Immundefizienz 30 und IL12RB1-Defekt D81.8

Immundefizienz 30, kurz auch IMD30 , resultiert aus einem autosomal rezessiv vererbten IL12RB1-Mangel.

Aktivierte T-Lymphozyten und natürliche Killer-Lymphozyten von IMD30-Patienten exprimieren kein IL12RB1 auf ihrer Oberfläche oder (seltener) nicht-funktionales IL12RB1 auf ihrer Oberfläche. IMD30-Patienten reagieren daher nicht auf IL12 und IL23. Das klinische Bild von Patienten mit IL12RB1-Mangel ähnelt dem von Patienten mit IL12B-Mangel. Die Folge des IL12RB1-Mangels sind Mykobakteriosen und Salmonellosen. Salmonellose tritt bei etwa der Hälfte der Patienten mit IL12RB1-Mangel auf. Etwas seltener sind Tuberkulose-Infektionen oder andere Infektionen.  

IMD30 hat eine geringe Penetranz; die Patienten haben einen relativ milden Krankheitsverlauf und eine gute Prognose (Al-Muhsen et al. 2008).

Fieschi et al. (2003) identifizierten 41 Patienten in 29 Familien aus 17 Ländern in Afrika, Amerika, Europa und Asien mit vollständigem IL12RB1-Oberflächenexpressionsmangel. Opportunistische Infektionen in der Kindheit mit schwach virulenten Salmonellen und Mykobakterien wurden bei 34 Patienten beobachtet. 3 Patienten hatten klinische Tuberkulose, 1 Patient litt an einer Salmonellose. Die Salmonellose, nicht aber die Mykobakterieninfektionen, traten immer wieder auf. Der Tod vor dem 8. Lebensjahr trat bei 5 Patienten ein, 3 aufgrund von M. avium bei nicht BCG-geimpften Kindern und 2 aufgrund von disseminiertem BCG. Fieschi et al. (2003) kamen zu dem Schluss, dass die Gesamtprognose aufgrund der breiten Infektionsresistenz, der geringen klinischen Penetranz und des günstigen Ausgangs der Infektionen gut ist.

1. Al-Muhsen S et al. (2008) The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. J. Allergy Clin Immun 122: 1043-1051.
2. Altare F et al. (1998) Impairment of mycobacterial immunity in human interleukin-12 receptor deficiency. Science 280: 1432-1435.
3. de Jong R et al. (1998) Severe mycobacterial and Salmonella infections in interleukin-12 receptor-deficient patients. Science 280: 1435-1438.
4. Fieschi C et al. (2003) Low penetrance, broad resistance, and favorable outcome of interleukin 12 receptor beta-1 deficiency: medical and immunological implications. J Exp Med 197: 527-535.
5. Ozbek N et al. (2005) Interleukin-12 receptor beta-1 chain deficiency in a child with disseminated tuberculosis. Clin. Infect. Dis 40: e55-e58.