Transthyretin

Serum-Transportprotein das beim Menschen vorwiegend im Plexus choroideus und in der Leber gebildet wird. Transthyretin ist für den Transport von Schilddrüsenhormonen (Thyroxin) und Retinolbindendem Protein verantwortlich.

In seiner physiologischen Form findet man bei Transthyretin eine sog. β-Faltblattstruktur vor. Das Vorliegen dieser Struktur ist Voraussetzung für die Bildung von Amyloidablagerungen. Sowohl die physiologisch vorliegende Proteinform als auch Mutationen können Amyloidosen herbeiführen.

Mutationen im TTR-Gen (> 80 sogenannten amyloidogenen Mutationen im Transthyretin-Gen sind bekannt) können einen Mangel an physiologischem Transthyretin verursachen. Pathologisches Transthyretin kann eine Amyloidose vom Transthyretintyp (s.u.  hereditäre systemische Amyloidose, Hauterscheinungen sind wie bei allen systemischen Amyloidosen selten) sowie eine Hyperthyroxinämie verursachen. 

Auch das physiologisch vorliegende Transthyretin ist unter bestimmten Umständen in der Lage Amyloid, z.B. im Bindegewebe des Herzens, abzulagern. Ein solcher Zustand führt zu nicht hereditären systemischen Amyloidosen.

In der Serumelektrophorese wandert Transthyretin vor der Albuminfraktion (Präalbumin). Es ist beteiligt an der Bindung von Thyroxin und Retinol und hat eine molare Masse von ca. 55 kDa.

Bei chronisch-aktiven Entzündungszuständen ist Transthyretin vermindert. Transthyretin wird daher auch als Anti-Akute-Phase-Protein (s. u. C-reaktives Protein)  bezeichnet.

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