Synonym(e)
Definition
Das TNFRSF13C-Gen (TNFRSF13C steht für „TNF Receptor Superfamily Member 13C“ ) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 22q13.2 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Rezeptor für BAFF (BAFF-Rezeptor), ein Transmembranprotein vom Typ III mit einer einzigen extrazellulären cysteinreichen Domäne. Dieser Rezeptor ist der wichtigste Rezeptor für das BAFF-vermittelte Überleben reifer B-Zellen.
Der B-Zell-aktivierende Faktor (BAFF) fördert das Überleben der B-Zellen in vitro und ist ein Regulator der peripheren B-Zell-Population. Die Überexpression von Baff in Mäusen führt zu einer Hyperplasie reifer B-Zellen und zu Symptomen des systemischen Lupus erythematodes (SLE). Außerdem weisen einige Patienten mit SLE erhöhte BAFF-Konzentrationen im Serum auf. Es sitz anzunehmen, dass abnorm hohe BAFF-Konzentrationen zur Pathogenese von Autoimmunkrankheiten beitragen, indem sie das Überleben autoreaktiver B-Zellen fördern.
Zu den Krankheiten, die mit TNFRSF13C assoziiert sind, gehören Common Variable Immundeficiency 4 (CVID4).
