TAP1-Gen

Synonym(e)

ABC17; ABCB2; ABC Transporter, MHC 1; APT1; ATP-Binding Cassette, Sub-Family B (MDR/TAP), Member 2; ATP-Binding Cassette Sub-Family B Member 2; D6S114E; EC 7.4.2.-; M Antigen Peptide Transporter 1; Peptide Supply Factor 1; Peptide Transporter Involved In Antigen Processing 1; Peptide Transporter PSF1; Peptide Transporter TAP1; PSF1; PSF-1; Really Interesting New Gene 4 Protein; RING4; TAP1*0102N; TAP1N; Transporter 1 ATP-Binding Cassette Sub-Family B; Transporter 1, ATP-Binding Cassette, Sub-Family B (MDR/TAP); Transporter 1, ATP Binding Cassette Subfamily B Member; Transporter Associated With Antigen Processing; Transporter, ATP-Binding Cassette, Major Histocompatibility Complex, 1; Y3

Definition

TAP1 (TAP1 steht für „Transporter 1, ATP Binding Cassette Subfamily B Member“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6p21.32 lokalisiert ist. Für das TAP1-Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für unterschiedliche Isoformen kodieren.

Allgemeine Information

Das vom TAP1-Gen kodierte Protein ist ein Mitglied der MDR/TAP-Familie (ihre Mitglieder sind an der Multidrug-Resistenz beteiligt). Das ABC-Transporter TAP-1-Protein ist an der Antigenverarbeitung beteiligt. Es pumpt abgebaute zytosolische Peptide durch das endoplasmatische Retikulum in das membrangebundene Kompartiment, in dem sich Klasse-I-Moleküle befinden. Diese werden hier mit dem Antigen beladen. Um Peptide gegen den Konzentrationsgradienten transportieren zu können wird die chemische Energie von ATP genutzt. Die Bindung des Peptidantigens an das ATP-beladene TAP1-TAP2 führt zu einem Wechsel in eine hydrolysefähige, nach außen gerichtete" Konformation, die bereit ist, das Peptid auf die naszierenden MHCI-Moleküle zu laden. Anschließend setzt die ATP-Hydrolyse den Transporter für einen neuen Zyklus in den nach innen gerichteten" Zustand zurück.

Zu den Krankheiten, die mit TAP1 assoziiert sind, gehört das

„Bare-Lymphozyten-Syndrom, Typ I“ (de la Salle H et al. 1999) .
Weiterhin können Polymorphismen in diesem Gen mit ankylosierender Spondylitis, insulinabhängigem Diabetes mellitus, Zöliakie und Asthma bronchiale assoziiert sein (Li YY et al. 2014; Hang LW et al. 2003).

Literatur
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de la Salle H et al. (1999) HLA class I deficiencies.In: Ochs, H. D.; Smith, C. I. E.; Puck, J. M. (eds.) : Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach. New York: Oxford University Press 1999: 181-188.
Furukawa H et al. (1999) Splice acceptor site mutation of the transporter associated with antigen processing-1 gene in human bare lymphocyte syndrome. J. Clin. Invest 103: 755-758.
Hang LW et al. (2003) TAP1 gene AccI polymorphism is associated with atopic bronchial asthma. J Clin Lab Anal17: 57-60.
Li YY et al. (2014) TAP1 I333V gene polymorphism and type 1 diabetes mellitus: a meta-analysis of 2248 cases. J Cell Mol Med 18:929-937.