Synonym(e)
Definition
Das SMARCAL1-Gen (SMARCAL1 steht für „SWI/SNF Related, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator Of Chromatin, Subfamily A Like 1“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 2q35 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das vom SMARCAL1-Gen kodierte Protein ist ein Mitglied der SWI/SNF-Proteinfamilie. Mitglieder dieser Familie haben Helikase- und ATPase-Aktivitäten und regulieren vermutlich die Transkription bestimmter Gene, indem sie die Chromatinstruktur um diese Gene herum verändern. Das kodierte Protein weist Sequenzähnlichkeit mit dem E. coli RNA-Polymerase-bindenden Protein HepA auf.
Das kodierte Enzym wirkt im gesamten Genom, um stabil abgewickelte DNA neu zu verknüpfen, wobei es die entgegengesetzte Reaktion vieler Enzyme, wie Helikasen und Polymerasen, durchführt, die DNA abwickeln. Spielt möglicherweise eine wichtige Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden, indem es an blockierten Replikationsgabeln wirkt.
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen sind eine Ursache der Schimke-Immunoossären Dysplasie (SIOD), einer autosomal rezessiven Erkrankung mit den diagnostischen Merkmalen einer spondyloepiphysealen Dysplasie, Nierenfunktionsstörung und T-Zell-Immunschwäche und der Atrioventrikuläre Septumdefekt (Spranger J et al. 1991).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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