Schimke-Immunoossäre Dysplasie Q87.1

Schimke RN et al. (1974)

Die Schimke-Immunoossäre Dysplasie ist eine seltene Erkrankung, die durch die Kombination einer spondyloepiphysealen Dysplasie (SED) mit einem besonderen klinischen Phänotyp, zahlreichen Lentigines, einem langsam fortschreitenden Immundefekt und einer Immunkomplexnephritis gekennzeichnet ist. Sie führt im Alter von etwa 8 Jahren zum Tod. Wie der ADA-Mangel (102700), die Knorpel-Haar-Hypoplasie (250250) und das Shwachman-Syndrom (260400) kombiniert diese Störung Anomalien des Immun- und des Skelettsystems. Die Betroffenen leiden an einer T-Zell-Defizienz.

Zu den weniger häufigen Anzeichen und Symptomen der Schimke-Immundysplasie gehören eine früh einsetzende Atherosklerose, eine zerebrale Ischämie, migräneartige Kopfschmerzen, eine Hypothyreose sowie eine Lymphopenie. Weiterhin inkonstant ist ein hypoplastisches Becken, Mikrozephalie, sowie eine Azoospermie.

Die „Schimke-Immunoosseous Dysplasia“ (SIOD) wird durch eine homozygote oder compound heterozygote Mutation im SMARCAL1-Gen (606622) auf Chromosom 2q25 verursacht.

Die immunoossäre Dysplasie nach Schimke wurde erstmals von Schimke et al. (1974) als "Chondroitin-6-Sulfat-Mukopolysaccharidose" beschrieben. Spätere Studien konnten die Mukopolysaccharidurie nicht bestätigen und schlossen eine Mukopolysaccharidose aus (Spranger et al. 1991).

1. Baradaran-Heravi A et al. (2008) Clinical and genetic distinction of Schimke immuno-osseous dysplasia and cartilage-hair hypoplasia. Am J Med Genet 146A: 2013-2017.
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6. Schimke RN et al. (1974) Chondroitin-6-sulfate mucopolysaccharidosis in conjunction with lymphopenia, defective cellular immunity and the nephrotic syndrome. Birth Defects Orig Art Ser X(12): 258-266.
7. Spranger J et al. (1991) Schimke immuno-osseous dysplasia: a newly recognized multisystem disease. J Pediat 119: 64-72.