Synonym(e)
Definition
Das SLC7A7-Gen (SLC7A7 steht für „Solute Carrier Family 7 Member 7“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 14q11.2 lokalisiert ist. Das alternative Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.
Allgemeine Information
Das von dem SLC7A7-Gen kodierte Protein ist die leichte Untereinheit eines kationischen Aminosäuretransporters. Dieser natriumunabhängige Transporter wird gebildet, durch die Dimerisierung des SLC7A7-Proteins mit dem Transporterprotein SLC3A2 der schweren Untereinheit. Der nun dimerisierte Transporterproteinkomplex SLC7A7/ SLC3A2 findet sich in den Membranen von Epithelzellen, wo er kationische und große neutrale Aminosäuren aus der Zelle in den extrazellulären Raum transportiert.
Weiterhin ist der Komplex beteiligt an der Natrium-unabhängigen Aufnahme von dibasischen Aminosäuren und der Natrium-abhängigen Aufnahme einiger neutraler Aminosäuren. Weiterhin spielt der Komplex über den Transport von L-Arginin eine Rolle bei der Stickstoffmonoxid-Synthese in menschlichen Nabelvenen-Endothelzellen (HUVECs). Er ist beteiligt sich am Transport von L-Arginin in Monozyten.
Defekte in diesem Gen sind eine Ursache für die „Lysinurische Proteinintolerance (LPI)“ die Lysinurische Proteinintoleranz (LPI; OMIM: 222700), die auch als Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2 bezeichnet wird. Bei der LPI werden die kationischen ('basischen') Aminosäuren im Urin vermehrt ausgeschieden und im Darm vermindert resorbiert. Gleichzeitig besteht eine Orotazidurie und eine Immundefizienz.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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