Lysinurische Proteinintoleranz E72.-

LPI wird hauptsächlich in Italien und Finnland gesehen.In diesen Ländern beträgt die Prävalenz 1:60.000

Bei der LPI werden die kationischen ('basischen') Aminosäuren im Urin vermehrt ausgeschieden und im Darm vermindert resorbiert. Gleichzeitig besteht eine Orotazidurie. Diesen Befunden liegt ein Transportdefekt der kationischen Aminosäuren in der basolateralen Membran der Nieren- und Darmepithelzellen zugrunde, der durch Mutationen im SLC7A7-Gen (14q11.2) hervorgerufen wird, das für einen Transporterkomplex (Transporter 7 der 'solute carrier family 7A') kodiert.

Symptome der LPI sind Erbrechen, Diarrhoe, Gedeihstörung, Hepato-Splenomegalie, Anomalien des Knochenmarkes, Osteopenie, Episoden mit hyperammonämischem Koma, geistige Retardierung, veränderte Immunantwort, chronische Nierenerkrankung und Lungenbeteiligung (hauptsächlich pulmonale alveoläre Proteinose - PAP, seltener interstitielle Lungenerkrankung). Die Beteiligung der Lunge ist ein Hauptgrund für ungünstigen Verlauf und letalen Ausgang.

Die Aminosäure-Analyse ergibt für Lysin, Arginin und Ornithin eine vermehrte Ausscheidung im Urin und verminderte Konzentrationen im Plasma.

Die Prognose ist unterschiedlich und wird durch die pulmonalen Komplikationen bestimmt.

Die Patienten erhalten eine proteinarme Diät und zusätzliche Gaben von Lysin, Ornithin und Citrullin. Die pulmonale alveoläre Proteinose kann nach Literaturberichten erfolgreich mit einer vollständigen Lungenlavage behandelt werden.

1. Font-Llitjos M et al. (2009) Novel SLC7A7 large rearrangements in lysinuric protein intolerance patients involving the same AluY repeat. Europ. J Hum Genet 17: 71-79.
2. Kato T et al. (1982) Renal transport of lysine and arginine in lysinuric protein intolerance. Europ J Pediat 139: 181-184.
3. Kekomaki M et al. (1968) Familial protein intolerance with deficient transport of basic amino acids. Report on an adult patient with chronic hyperammonemia Acta Med Scand 183: 357-359.
4. Noguchi A et al. (2019) Overview of symptoms and treatment for lysinuric protein intolerance. J Hum Genet 64:849-858.