Sitosterolämie familiäre E78.4

Sitosterolämie (Phytosterolämie) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Sterinspeicherstörung, die durch deutlich erhöhte Plasmaspiegel von Pflanzensterinen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale der Sitosterolämie sind Xanthome, vorzeitige Atherosklerose, Arthritis und gelegentlich Leberfunktionsstörungen und hämatologische Anomalien.

Mutation im ABCG8- oder ABCG5-Gen auf dem Genlocus 2p21

Ab dem Vorschulalter entwickeln sich Xanthome und Arteriosklerose mit erhöhtem Herzinfarkt-Risiko.

• Xanthome (Sehnenxanthome, Xanthelasmen)
• Arteriosklerose mit erhöhtem Herzinfarktrisiko
• Splenomegalie
• Arthralgien und Arthritiden
• Häufig sind spezifische hämatologische Probleme wie Thrombozytopenie, hämolytische Anämie und Splenomegalie (Wang Z et al. 2014).

Klinsches Bild mit Sehnenxanthomen und Xanthelasmen. Die Diagnostik erfolgt durch Nachweis erhöhter Phytosterole im Plasma und molekulargenetisch.

Phytosterolreduzierter Diät, Anionenaustauschern (Ionenaustauscher).

1. Bain BJ et al. (2016) Phytosterolemia. Am J Hematol 91:643. 
2. Shen MF et al. (2022) Clinical and Genetic Analysis of a Family With Sitosterolemia Caused by a Novel ATP-Binding Cassette Subfamily G Member 5 Compound Heterozygous Mutation. Front Cardiovasc Med 9:887618.
3. Wang Z et al. (2014) Specific macrothrombocytopenia/hemolytic anemia associated with sitosterolemia. Am J Hematol 89:320-324.