RAC2-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Synonym(e)

EN-7; GX; HSPC022; IMD73A; IMD73B; IMD73C; M Gx; P21-Rac2; Rac Family Small GTPase 2; Ras-Related C3 Botulinum Toxin Substrate 2; Ras-Related C3 Botulinum Toxin Substrate 2 (Rho Family, Small GTP Binding Protein Rac2); Ras-Related C3 Botulinum Toxin Substrate 3 (Rho Family, Small GTP-Binding Protein Rac2)

Definition

RAC2 (RAC2 steht für „Rac Family Small GTPase 2“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 22q13.1 lokalisiert ist. Das RAC2-Gen kodiert ein Mitglied der Ras-Superfamilie von kleinen Proteinen die Guanosintriphosphat (GTP)-verarbeiten.

Das vom RAC2-gen kodierte Protein, die Plasmamembran-assoziierte Small GTPase 2, wechselt zwischen einem aktiven, GTP-gebundenen und einem inaktiven, GDP-gebundenen Zustand. Im aktiven Zustand bindet sie an eine Vielzahl von Effektorproteinen, um zelluläre Reaktionen zu regulieren (Ueyama T 2019). So sekretorische Prozesse, die Phagozytose apoptotischer Zellen und die Polarisierung von Epithelzellen. Die Small GTPase 2 verstärkt die Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) durch die NADPH-Oxidase.

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit RAC2 assoziiert sind, gehören:

  • Immundefizienz 73A mit defekter neutrophiler Chemotaxis und Leukozytose (IMD73A; OMIM: 608203) (Accetta D et al. 2011; Ambruso DR et al. 2000). Ursächlich waren de novo Mutationen.
  • und
  • Immundefizienz 73C mit defekter neutrophiler Chemotaxis und Hypogammaglobulinämie (IMD73C; OMIM: 618987)

Literatur
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  1. Accetta D et al. (2011) Human phagocyte defect caused by a Rac2 mutation detected by means of neonatal screening for T-cell lymphopenia. (Letter) J Allergy Clin Immun 127: 535-538.
  2. Ambruso DR et al. (2000) Human neutrophil immunodeficiency syndrome is associated with an inhibitory Rac2 mutation. Proc Nat Acad Sci 97: 4654-4659.
  3. Lougaris V et al. (2020) RAC2 and primary human immune deficiencies. J Leukoc Biol 108: 687-696.
  4. Roos D et al. (2021) Hematologically important mutations: the autosomal forms of chronic granulomatous disease (third update). Blood Cells Molec Dis 92: 102596.
  5. Ueyama T (2019) Rho-Family Small GTPases: From Highly Polarized Sensory Neurons to Cancer Cells. Cells 8:92.

Weiterführende Artikel (1)

RAS-Proteine;
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