RAB27A-Gen

Das RAB27A-Gen (RAB27A steht für: Ras-Related Protein Rab-27A), ein Mitglied der RAS-Onkogenfamilie) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 15q21.3 lokalisiert ist. An diesem Locus findet alternatives Spleißen statt, und es wurden vier Transkriptvarianten identifiziert, die für das gleiche Protein kodieren. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist RAB27B.

Das von dem RAB27A-Gen kodierte Protein gehört zur Superfamilie der kleinen GTPasen, der Rab-Proteinfamilie. Das Protein ist membrangebunden und kann am Proteintransport und an der durch kleine GTPasen vermittelten Signaltransduktion beteiligt sein.

Das kodierte RAB27-Protein ist eine kleine GTPase, die zwischen einem aktiven GTP-gebundenen und einem inaktiven GDP-gebundenen Zustand wechselt. In ihrem aktiven Zustand bindet sie an eine Vielzahl von Effektorproteinen, um die Homöostase des späten endozytischen Weges zu regulieren, einschließlich endosomaler Positionierung, Reifung und Sekretion (Zhang J et al. 2019). Spielt eine Rolle bei der Exozytose zytotoxischer Granula in Lymphozyten. Erforderlich sowohl für die Granulareifung als auch für das Andocken der Granula und das Priming an der immunologischen Synapse.

Mutationen in diesem Gen werden mit dem Griscelli-Syndrom Typ 2 in Verbindung gebracht.

1. Canna SW et al. (2020) Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood 135:1332-1343.
2. Zhang J et al. (2019) DENN domain-containing protein FAM45A regulates the homeostasis of late/multivesicular endosomes. Biochim Biophys Acta Mol Cell Res 1866:916-929.