PSMB8-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

Beta5i; D6S216E; EC 3.4.25.1; Large Multifunctional Peptidase 7; LMP7; Low Molecular Mass Protein 7; Low Molecular Weight Protein 7; Macropain Subunit C13; Multicatalytic Endopeptidase Complex Subunit C13; Proteasome Catalytic Subunit 3i; Proteasome Component C13; Proteasome (Prosome, Macropain) Subunit, Beta Type, 8 (Large Multifunctional Peptidase 7); Proteasome (Prosome, Macropain) Subunit, Beta Type, 8 (Large Multifunctional Protease 7); Proteasome Subunit Beta 5i; Proteasome Subunit Beta-5i; Proteasome Subunit Beta 8; Proteasome Subunit Beta Type-8; PSMB5i; Really Interesting New Gene 10 Protein; RING10

Definition

Das PSMB8-Gen (PSMB8 steht für „Proteasom 20S Untereinheit Beta 8“ auch LMP7 =low molecular mass protein 7 oder oder beta5i bezeichnet) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6p21.32 lokalisiert ist. Das PSMB8-Gen befindet sich in der Klasse-II-Region des MHC (Major Histocompatibility Complex). Das PSMB8-Gen kodiert die beta8-Untereinheit in einem 20S Proteasom (Proteasomen die diese Untereinheit exprimieren werden als Immunproteasomen - s.u.Proteasom- bezeichnet).

Für das PSMB8-Gen wurden zwei alternative Transkripte identifiziert, die für zwei Isoformen kodieren; beide Isoformen werden verarbeitet, und können die selbe reife Untereinheit erzeugen des Proteasoms erzeugen. Die Expression des Gens wird durch Gamma-Interferon induziert.

Literatur
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  1. Agarwal AK et al. (2010) PSMB8 encoding the beta-5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome. Am J Hum Genet 87: 866-872.
  2. Arima K et al. (2011) Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Nat Acad Sci 108: 14914-14919.
  3. Brehm A et al. (2015) Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production. J Clin Invest 125: 4196-4211.
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  5. Garg A et al. (2010) An autosomal recessive syndrome of joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-associated lipodystrophy. J Clin Endocr Metab 95: E58-63.
  6. Kitamura A et al. (2011) A mutation in the immunoproteasome subunit PSMB8 causes autoinflammation and lipodystrophy in humans. J Clin Invest 121: 4150-4160.

Weiterführende Artikel (2)

CANDLE-Syndrom; Proteasom;
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