Synonym(e)
Definition
Das PMS2-Gen (PMS2 steht für „PMS1 Homolog 2, Mismatch Repair System Component“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 7p22.1 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist eine Schlüsselkomponente des Mismatch-Repair-Systems, das zur Korrektur von DNA-Fehlanpassungen und kleinen Insertionen und Deletionen dient, die während der DNA-Replikation und homologen Rekombination auftreten können.
Allgemeine Information
Dieses Protein bildet Heterodimere mit dem Genprodukt des Gens mutL homolog 1 (MLH1), um das MutL-alpha-Heterodimer zu bilden. Das MutL-alpha-Heterodimer besitzt eine endonukleolytische Aktivität, die nach der Erkennung von Fehlpaarungen und Insertions-/Deletionsschleifen durch die MutS-alpha- und MutS-beta-Heterodimere aktiviert wird und für die Beseitigung der fehlangepassten DNA erforderlich ist. Es ist auch an der DNA-Schadenssignalisierung beteiligt, einem Prozess, der einen Zellzyklusstillstand auslöst und im Falle größerer DNA-Schäden zur Apoptose führen kann.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit PMS2 assoziiert sind, gehören Mismatch Repair Cancer Syndrome 4 und Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 4.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Auclair J et al. (2007) Novel biallelic mutations in MSH6 and PMS2 genes: gene conversion as a likely cause of PMS2 gene inactivation. Hum Mutat 28: 1084-1090.
- Baas AF et al. (2013) Agenesis of the corpus callosum and gray matter heterotopia in three patients with constitutional mismatch repair deficiency syndrome. Europ J Hum Genet 21: 55-61.
- De Rosa M et al. (2000) Evidence for a recessive inheritance of Turcot's syndrome caused by compound heterozygous mutations within the PMS2 gene. Oncogene 19: 1719-1723.
- De Vos M et al. (2006) PMS2 mutations in childhood cancer. J Nat Cancer Inst 98: 358-361.
- Hamilton SR et al. (1995) The molecular basis of Turcot's syndrome. New Eng J Med 332: 839-847.
- Peron S et al. (2008) Human PMS2 deficiency is associated with impaired immunoglobulin class switch recombination. J Exp Med 205: 2465-2472.
- Trimbath JD et al. (2001) Cafe-au-lait spots and early onset colorectal neoplasia: a variant of HNPCC? Fam. Cancer 1: 101-105.
