Synonym(e)
Missensemutation; Missense Mutation
Definition
Missense-Mutation (von engl. mis- = falsch-, sense = Sinn), bezeichnet eine Punktmutation, d.h. den Basenaustausch an einer Position der DNA-Sequenz. Hierdurch wird ein Codon der mRNA derart verändert, dass es zum Einbau einer falschen Aminosäure in das entsprechende Protein kommt. Der resultierende Aminosäurenaustausch führt im allgemeinen zur Störung der Funktion des betreffenden Proteins.
