Melorheostose M85.8

Ursächlich sind Mutationen im MAP2K1-Gen. Diskutiert werden autosomal-rezessive und autosomal-dominante Erbgänge von umschriebenen Läsionen sensibler Nervenfasern, da die Knochenveränderungen Sklerotomen zuzuordnen sind. 

Integument: Umschriebene sklerodermieartige Verdickung (Fibrose) von Haut und Faszien, gelegentlich im Sinne einer linearen Sklerodermie, auch mit fibrolipomatösen Veränderungen. Vereinzelt wurden fleckige Hyperpigmentierungen der befallenen Extremitäten beschrieben.

Extrakutane Manifestationen: Weichteilkontrakturen mit Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit. Verkürzung, Verformung, Fehlstellung einer Extremität. Schmerzen in der betroffenen Extremität, vor allem nach Abschluss des Wachstums.

Hautveränderungen und Kontrakturen können lange vor den Knochenveränderungen auftreten. Die Schmerzen nach Abschluss des Wachstums werden mit der Reizung des empfindlichen Periosts durch die extrakortikalen Knochenwucherungen erklärt.

1. Debeer P (2003) Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis: Report of a third family. Am J Med Genet 119A: 188-193
2. Endo H et al. (2003) Increased procollagen alpha1(I) mRNA expression by dermal fibroblasts in melorheostosis. Br J Dermatol 148: 799-803
3. Fimiani M et al. (1999) Linear melorheostotic scleroderma with hypertrichosis sine melorheostosis. Br J Dermatol 141: 771-722
4. Leri A, Joanny AP (1922) Une affection non décriete des os: Hyperostose «en coulée» sur toute la longueur d'un membre ou "mélorhéostose". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris 46: 1141-1145
5. Murray RO, McCredie J (1979) Melorheostosis and the sclerotomes: a radiological correlation. Skeletal Radiol 4: 57-71
6. Nevin NC et al. (1999) Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis. Am J Med Genet. 82: 409-414
7. Roger D et al. (1994) Melorheostosis with associated minimal change nephrotic syndrome, mesenteric fibromatosis and capillary haemangiomas. Dermatology 188: 166-168
8. Whyte MP, Murphy WA, Fallon MD, Hahn TJ (1981) Mixed-sclerosing-bone-dystrophy. Skeletal Radiol 6: 95-102
9. Younge D, Drummond DS, Herring J, Cruess RL (1979) Melorheostosis in children. J Bone Jt Surg 61-B: 415-418