LDLR-Gen

Das LDLR-Gen (LDLR steht für „Low Density Lipoprotein Receptor“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19p13.2 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.

Die Genfamilie der Low-Density-Lipoprotein-Rezeptoren (LDLR) besteht aus Zelloberflächenproteinen, die an der rezeptorvermittelten Endozytose spezifischer Liganden beteiligt sind. Das kodierte Protein wird normalerweise an die Zellmembran gebunden, wo es Lipoprotein niedriger Dichte/Cholesterin bindet und in die Zelle aufgenommen wird. Lysosomen setzen das Cholesterin frei, das für die Unterdrückung des mikrosomalen Enzyms 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym A (HMG CoA)-Reduktase, dem ratenbegrenzenden Schritt der Cholesterinsynthese, zur Verfügung steht. Gleichzeitig findet eine reziproke Stimulation der Cholesterinestersynthese statt.

Mutationen in diesem Gen verursachen eine autosomal-dominante Störung, die familiäre Hypercholesterinämie.

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