Definition
Immundefizienzsyndrom durch eine Mutation im C8G-Gen. Klinisch kennzeichnet sich diese Immunschwäche aufgrund einer späten Komponente des Komplementmangels als primäre Immunschwäche aufgrund einer Anomalie in einer der Komplementkomponenten C5, C6, C7, C8 oder C9 und ist typischerweise durch eine Meningitis aufgrund häufig wiederkehrender Meningokokkeninfektionen gekennzeichnet. Die Prognose ist im Allgemeinen günstig.
Disclaimer
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