Einteilung
- Fanconi-Anämie (Typ A-W): Mutationen im FANCA-Gen und ca. 20 anderen Genen. NK-Zellen vermindert, B-T-Zellen evtl. normal. ZNS, Skelett, Haut, Herz, GI-Trakt oder urogenital Anomalien, Chromosomenbrüchigkeit.
- SAMD9-Defekt: GOF Mutation im SAMD9-Gen führen zu intrauteriner Wachstumsretardierung, gonadalen Anomalien, NNR-Insuffizienz, MDS mit Chromosome 7 Aberrationen, Infektanfälligkeit, Enteropathie, Asplenie (MIRAGE) sowie zu familiären normophosphatämischen Tumorkalzinose (s.u. SAMD9-Gen.
- Ataxie Panzytopenie Syndrom: Autosomal dominante GOF-Mutation im AMD9L-Gen führen zur Immundefizienz und neurologischen Auffälligkeiten.
- Dyskeratosis congenita: Autosomal rezessive/dominante Mutationen im DKC1-Gen sowie ca. 12 anderen Genen. Klinisch Knochenmarksversagen, Lungen- und Leberfibrose, Nageldystrophie, Leukoplakie, retikuläre Hautpigmentierungen, Mikrozephalie, neurologische Defizite.
- BMFS1 (SRP72-Defekt): Autosomal dominante Mutationen im SRP72-Gen führen zu Knochenmarksversagen und Innenohrtaubheit.
- BMFS5 Defekt: Autosomal dominante Mutation im TP53-Gen führen zur Erythroide Hypoplasie und zu B-Zell Defekten.
- Coats plus Syndrom: Autosomal rezessive Mutation im SCN1- oder CTC1-Gen führen zu intrauteriner Wachstumsretardierung, vorzeitige Alterung, Panzytopenie, hypozelluläres Knochenmark, GI Blutungen durch Gefäßektasien, intrakranielle Verkalkungen.
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