IKBKG-Gen

Synonym(e)

14.7K (Adenovirus E3 Protein) Interacting Protein 3; FIP3; FIP-3; Fip3p; I-Kappa-B Kinase Subunit Gamma; IkB Kinase-Associated Protein 1; IkB Kinase Subunit Gamma; IKKAP1; IKKG; IKK-Gamma; IMD33; Incontinentia Pigmenti; Inhibitor Of Kappa Light Polypeptide Gene Enhancer In B-Cells, Kinase Gamma; • Inhibitor Of Nuclear Factor Kappa B Kinase Regulatory Subunit Gamma; Inhibitor Of Nuclear Factor Kappa B Kinase Subunit Gamma; Inhibitor Of Nuclear Factor Kappa-B Kinase Subunit Gamma; IP1; IP2; IPD2; NEMO; NF-Kappa-B Essential Modifier; NF-Kappa-B Essential Modulator; ZC2HC9

Definition

Das IKBKG-Gen (IKBKG steht für „Inhibitor Of Nuclear Factor Kappa B Kinase Regulatory Subunit Gamma“, auch NEMO-genannt) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom Xq28 lokalisiert ist. Das IKBKG-Gen kodiert die regulatorische Untereinheit des „Inhibitor of KappaB Kinase (IKK)-Komplexes“, die Inhibitoren von NF-kappa-B phosphoryliert, was zur Dissoziation des Inhibitor/NF-kappa-B-Komplexes, zum Abbau des Inhibitors und zur Aktivierung von NF-kappaB führt. Hierdurch wird eine Gruppe von Genen aktiviert, die an Entzündungen, Immunität, Zellüberleben und anderen Signalwegen beteiligt sind.

Allgemeine Information

Mutationen in diesem Gen sind mit der Incontinentia pigmenti (OMIM: 308300) assoziiert.

Weiterhin sind Mutationen mit dem Krankheitsbild der „An(hypo)hidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz 1(OMIM: 300291) assoziiert, sowie mit verschiedenen anderen Arten von Immundefizienzen (Immundefizienz 1).

Ein Pseudogen, das diesem Locus sehr ähnlich ist, befindet sich in einer benachbarten Region des X-Chromosoms.

Literatur
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Doffinger R et al. (2001) X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappa-B signaling. Nature Genet. 27: 277-285.
Heller S et al. (2020) T cell impairment is predictive for a severe clinical course in NEMO deficiency. J Clin Immun 40: 421-434.
Jain A et al . Specific missense mutations in NEMO result in hyper-IgM syndrome with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Nature Immun 2: 223-228.
Orange JS et al. (2002) Deficient natural killer cell cytotoxicity in patients with IKK-gamma/NEMO mutations. J Clin Invest 109: 1501-1509.
Orange JS et al. (2004) The presentation and natural history of immunodeficiency caused by nuclear factor kappa-B essential modulator mutation. J Allergy Clin Immun 113: 725-733.
Roberts CML et al. (2010) A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency. Europ J Pediat 169: 1403-1407.
The International Incontinentia Pigmenti Consortium. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappa-B activation and is a cause of incontinentia pigmenti. Nature 405: 466-472.