Synonym(e)
AAS; Faciogenital Dysplasia 1 Protein; Faciogenital Dysplasia (Aarskog-Scott Syndrome); FGDY; • FYVE, RhoGEF And PH Domain Containing 1; FYVE, RhoGEF And PH Domain-Containing Protein 1; MRXS16; Rho/Rac GEF; Rho/Rac Guanine Nucleotide Exchange Factor FGD1; ZFYVE3; Zinc Finger FYVE Domain-Containing Protein 3
Definition
Das FGD1-Gen (FGD1 steht für: FYVE, RhoGEF And PH Domain Containing 1) ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom Xp11.22 lokalisiert ist. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist FGD4.
Allgemeine Information
Das FGD1-Gen kodiert ein Protein, das Dbl (DH)- und Pleckstrin (PH)-Homologie-Domänen enthält und der Rho-Familie kleiner GTP-bindender Proteine ähnelt. Das kodierte Protein bindet spezifisch an die Rho-Familie GTPase Cdc42Hs und kann den GDP-GTP-Austausch der isoprenylierten Form von Cdc42Hs stimulieren. Es stimuliert auch die mitogenaktivierte Proteinkinase-Kaskade, die zur Aktivierung der c-Jun-Kinase SAPK/JNK1 führt.
Zu den mit FGD1 assoziierten Krankheiten gehören das Aarskog-Scott-Syndrom und das Aarskog-Syndrom.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Aarskog D (1970) A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. The Journal of Pediatrics 77:856–861.
- Closs LQ et al. (2012) Aarskog-scott syndrome: a review and case report. Int J Clin Pediatr Dent 5:209-212
- Li S et al. (2024) FGD1-related Aarskog-Scott syndrome: Identification of four novel variations and a literature review of clinical and molecular aspects. Eur J Pediatr 183:2257-2272
- Parıltay D et al. (2016) The human gene mutation database: towards A comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Human Genetics 136:665–677.
