Synonym(e)
Definition
Das FASLG-Gen (FASLG steht für „FAS-Ligand“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1q24.3 lokalisiert ist. Es sind alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben worden. Das vom FASLG-Gen kodierte Protein, ist ein Zytokin, das an den Rezeptor TNFRSF6/FAS bindet. Dieser Rezeptor leitet ein apoptotisches Signal in Zellen weiter.
Das FASLG-Protein ist beteiligt an der durch zytotoxische T-Zellen vermittelten Apoptose. Weiterhin an der durch natürliche Killerzellen vermittelten Apoptose sowie an der Entwicklung von T-Zellen. Es initiiert den aktivierungsinduzierten Zelltod (AICD) in Antigen-aktivierten T-Zellen, der zur Beendigung von Immunantworten beiträgt. Die TNFRSF6/FAS-vermittelte Apoptose spielt auch eine Rolle bei der Induktion der peripheren Toleranz.
Hinweis(e)
Der FAS/FASLG-Signalweg ist wesentlich für die Regulierung des Immunsystems, einschließlich des aktivierungsinduzierten Zelltods (AICD) von T-Zellen und des durch zytotoxische T-Lymphozyten ausgelösten Zelltods. Er wird auch mit der Progression verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht.
Defekte in diesem Gen stehen mit Fällen von systemischem Lupus erythematodes (SLE) in Verbindung.
Weiterhin gehört das seltene „Autoimmune Lymphoproliferative Syndrom Typ Ib (ALPS Typ 1B) zu den mit FASLG assoziierten Immundefizienzsyndromen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Canale VC et al. (1967) Chronic lymphadenopathy simulating malignant lymphoma. The Journal of pediatrics 70: 891-899.
- Fisher GH et al. (1995) Dominant interfering Fas gene mutations impair apoptosis in a human autoimmune lymphoproliferative syndrome. Cell 81:935-946.
- Drappa J et al. (1996) Fas gene mutations in the CanaleSmith syndrome, an inherited lymphoproliferative disorder associated with autoimmunity.The New England journal of medicine 335: 1643-1649.
- Rao VK et al. (2011) How I treat autoimmune lymphoproliferative syndrome. Blood 118: 5741-5751.
- Sneller MC et al. (1997) Clincal, immunologic, and genetic features of an autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with abnormal lymphocyte apoptosis. Blood 89: 1341-1348.
- Sneller MC et al.(1992) A novel lymphoproliferative/autoimmune syndrome resembling murine lpr/gld disease. The Journal of clinical investigation 90: 334-341.
- Teachey DT et al. (2010) Advances in the management and understanding of autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). British journal of haematology 148: 205-216.
- Teachey DT (2012) New advances in the diagnosis and treatment of autoimmune lymphoproliferative syndrome. Current opinion in pediatrics 24:1-8.
- van der Burg M et al. (2000) Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) in a child from consanguineous parents: a dominant or recessive disease? Pediatric research 47: 336-343.